也是把去年在整理口試的東西放上來，主要都是從教科書，罕見疾病基金會網站及研討會整理出來的。
發展里程
腦性麻痺
脊髓脊膜膨出
唐氏症
最常見的染色體異常疾病，多為偶發比一般人多出部分或完整的第 21 對染色體。
外觀: 斷掌紋、臉輪廓較扁平鼻樑較塌、眼裂往外上揚、短頭畸形、手指粗短、小指內彎、第二指節發育不全或缺乏。
好發先天性心臟病，因為肌肉低張，常有髕骨與髖骨脫臼或發育不全、C1-2不穩定。
肌肉低張易有發展遲緩，及輕到中度的智能障礙。
個性和善，但個性較為固執，部分有注意力不集中過動症(6.1%)、強迫行為、倔強或鬧脾氣…。
小胖威利症
第15對染色體長臂出現缺陷。
新生兒時期因肌肉張力差而餵食困難、生長緩慢體重不易增加。2-4歲時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，體重持續增加及嚴重肥胖。
外觀: 缺乏色素，易脊柱側彎，第二性徵不明顯。
肌肉低張，睡眠呼吸暫停，近視，會有發展遲緩及輕度智能障礙，骨質疏鬆，性腺發育不全。
X染色體脆折症
X染色體上之「FMR1 基因」產生突變的現象，導致腦細胞彼此聯結上的異常，此基因有一段CGG重複序列的結構，正常情況下重複< 54 次，當重複>200次為全突變。
外觀: 長臉長下巴高額頭招風耳，青春期後大睪丸，關節鬆動、扁平足及視力上的問題。
易有心雜音，20%會有癲癇。
對外在的感官刺激較為敏感，有診斷為ADHD或ASD者。有語言遲緩及智能障礙的情況。
威廉斯氏症
偶發的遺傳缺乏疾病。
外觀:小而上翻的鼻子，長人中寬嘴巴，小下巴泡泡眼。
主動脈或肺靜脈狹窄造成高血壓，自限性的高血鈣，出生體重輕，低張造成吞嚥困難，小牙造成咬合不正，關節鬆弛長大後關節可能硬化。
外向易親近，語言表達很好但語言理解很差。
視覺空間記憶不佳，注意力不足易分，抗壓力差。
胎兒酒精症候群
孕婦酗酒會危害胎兒，其所生出的子女具有某些外觀特徵與異常現象。
外觀: 小頭小臉低鼻樑人中模糊上唇薄。
少數會畸形: 兔唇、耳朵形成不全、指甲形成不全, 心臟中隔的缺損、牙齒的異常。
對聲音敏感、吸吮力差或肢體顫動；長大過分好動、反應差、注意力不集中、運動機能較差；智商偏低、反應和注意力不良，會造成學習障礙。
Angelman氏症候群
第 15 染色體部分缺失。
外觀: 患童嘴大、齒距寬、舌頭外吐，色素缺乏，常表現出快樂的表情，不尋常動作。
餵食困難、發展遲緩、語言遲緩、注意力不集中。
易有癲癇，不正常的腦波(EEG)。
DiGeorge‘s症候群
第22對染色體異常。
外觀: 短人中眼距寬大鼻，顎裂，耳廓異常，叉型懸臃垂。
易有心臟疾病，胸腺的免疫問題，副甲狀腺功能低下。
輕到中的智能障礙，低張生長發育慢且有學習障礙。易有聽障。
自閉症
社會溝通或互動之跨情境持續性障礙
-社會情緒交流缺失
-社會互動性非語言溝通之缺失
-除照顧者外，難以建立及維持正常關係
局限重複的行為、興趣或活動，至少兩項
-固著或重複的言語動作或物品操作
-過度堅持常規、儀式化語言或非語言行為模式、過度排斥改變
-高度侷限、固定之興趣，強度及焦點異常（例如迷戀特殊物品）
-對感覺刺激反應過度或不足，或對環境感覺刺激有異常興趣
兒童早期即出現症狀，但到社交需求超過能力時才顯現，會造成日常生活功能受損。
過動—衝動(Hyperactivity-Impulsivity, 9項中有6項)，且症狀持續出現至少6個月，致足以達到適應不良且造成與其應有的發展程度不相符合，才稱為注意力不集中。
過動 (Hyperactivity)
-坐著時經常手腳會動個不停
-當需坐下來時卻經常離座
-經常跑來跑去或爬上爬下 (年紀較大者可能是坐立不安的感覺)
-經常有困難安靜地參與休閒活動。
-經常動個不停好像裝上馬達一樣。
-經常說話過多
衝動 (Impulsivity)
-經常不等問題說完就道出答案。
-經常有困難與人輪流。
-經常打斷別人說話或進行中的事情。
某些過動-衝動或注意力不集中的症狀，會在12歲前就出現。
某些症狀要在2種情境下出現。
上列症狀必需有明顯證據造成社交、學習或就業的障礙。
需排除有廣泛性發展障礙、精神分裂症或其他精神異常及情緒障礙 (如：情緒異常，焦慮，分離情緒異常)。
可與自閉症共存。